| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | 5 | 61544156 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 10 | 248370 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 10 | 252459 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 144398578 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.280 | 2 | 144401292 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2017 | ||||||||
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1.000 | X | 64919152 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | X | 64921894 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 114350821 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 244054804 | frameshift variant | GATGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 1 | 244055156 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 17 | 50354465 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 17109015 | stop gained | C/A;T | snv | 5.5E-06; 1.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2014 | 2017 | |||||||||
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0.763 | 0.200 | 2 | 218882368 | stop gained | C/A | snv | 6.2E-04 | 8.5E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2017 | |||||||
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1.000 | X | 49075874 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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0.827 | 0.200 | X | 49075573 | stop gained | G/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2017 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 49078077 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 1 | 224398525 | frameshift variant | CATTTAACAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 10 | 28583498 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2011 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.320 | 8 | 99384294 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1998 | 2015 | |||||||
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1.000 | 8 | 99641974 | frameshift variant | -/GTCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1998 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.320 | 8 | 99835295 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1998 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 6 | 30918851 | missense variant | C/G;T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2011 | 2017 | |||||||||
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1.000 | X | 41151058 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2014 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | X | 41216161 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 12 | 109511304 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2003 | 2018 |